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2016.10.14
【受賞】神経薬理学分野博士課程1年・松村憲佑氏が次世代を担う創薬・医療薬理シンポジウム2016 Young Investigator Awardを受賞しました

概要
次世代を担う創薬・医療薬理シンポジウム2016 Young Investigator Award受賞
(平成28年8月24日)
「自閉スペクトラム症関連遺伝子POGZの患者特異的de novo変異の表現型解析」
松村 憲佑(神経薬理学分野 博士課程1年)

自閉スペクトラム症は発症の分子基盤が不明であり、根本的な治療法が存在しない神経発達障害です。自閉スペクトラム症患者の多くは孤発例であるため、患者に生じるde novo突然変異がその原因として注目されています。当研究室を含む多くの研究室がde novo変異を同定したPOGZは、報告されたde novo変異の数が最も多い遺伝子であり、自閉スペクトラム症との関連性が強く示唆されますが、神経系における機能は未知でした。そこで本研究では、脳発達におけるPOGZの機能およびde novo変異型POGZの表現型を解析しました。その結果、POGZが神経細胞の発達に関わること、またde novo変異によるPOGZの機能低下が、神経発達の異常や自閉スペクトラム症発症に繋がる可能性があることが初めて示されました。自閉スペクトラム症のde novo変異研究において、個々の変異に注目した研究の例は少なく、本研究は自閉スペクトラム症の分子病態解明のための重要な知見として高く評価され、今回の受賞に至りました。

    受賞された松村憲佑氏
大阪大学 大学院薬学研究科・薬学部
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