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2012.07.02
【受賞】 生命情報解析学分野の薬学科6年神川 悠子氏が第13回Pharmaco-Hematorogyシンポジウムにて優秀発表賞を受賞

・概要
 第13回Pharmaco-Hematorogyシンポジウム 2012 (平成24年6 月15日~16日)
 「RUNX1遺伝子変異が家族性血小板異常症(FPD)を引き起こすメカニズムの解析」
 優秀発表賞
 神川 悠子(生命情報解析学分野 薬学科6年)

 家族性血小板異常症(FPD)は血小板減少や機能異常を引き起こす遺伝性疾患であり、その患者はRUNX1遺伝子に変異をもつことが知られています。RUNX1は血小板分化に寄与する転写因子であることから、RUNX1遺伝子変異により誘導されるRUNX1の機能異常が、血小板の産生や機能に必須の遺伝子の発現異常を引き起こし、FPDが発症するのではないかという仮説を考えています。第13回Pharmaco-Hematorogyシンポジウムにおいて、FPDに見られる10種類の変異型RUNX1は、血小板の産生や機能に必須の転写因子としての活性を失っているということ、その原因として、DNA結合能、細胞内局在、タンパク質間相互作用の機能に異常が見られることをPF4遺伝子の発現を指標として調べ、その結果を発表しました。今後、他の因子との相互作用など、変異体の他の機能異常についてさらに解析していこうと考えています。

受賞した薬学科6年神川 悠子氏
大阪大学 大学院薬学研究科・薬学部
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